(教育问答）“冰箱妈妈”到底会不会导致孩子患上自闭症？

什么是“冰箱妈妈”？网上有没有说“冰箱妈妈”会导致孩子患上自闭症？最近看到一些关于“冰箱妈妈”的说法。根据这一理论，母亲的MoO是儿童患自闭症的重要原因，长期以来影响了人们对自闭症的认识，导致了对儿童干预方法的偏差。

虽然这个理论早就被推翻了，但它仍然时不时地出现在公众的视野中，混淆了公众的视野，不仅让一些无辜的母亲背负了“MoO”的“罪名”，也导致很多自闭症儿童错过了介入治疗的最佳时机。

所以我想再来谈谈自闭症的成因及相关研究，希望能纠正网络上的一些误导信息及其负面影响。这是个大题目，所以文章会比较长。我们主要讨论目前普遍接受的遗传和环境因素。

首先和大家讨论一下自闭症的遗传因素。

是什么让研究者认为遗传因素在自闭症的发病机制中起作用？

首先是流行病学特征。一项大规模的人口调查发现，在世界各国，男孩的自闭症患病率远高于女孩(无论其文化是否重男轻女)，约为4 ~ 5: 1。如果仅仅是育儿和社交，这种差异是无法解释的。

然后就是对姐弟的研究。人口统计学研究发现，如果一个孩子患有自闭症，另一个孩子患自闭症的概率要高很多倍。可能有人会说，是因为这个家长的育儿方式有问题，所以他们的孩子风险很大。

然而，研究还发现，同卵双胞胎中自闭症的发病率为90%，而异卵双胞胎的发病率为20%。也就是说，所有的父母都有相同的教养环境，但不同类型的双胞胎患自闭症的概率不同。

【/h/】然后研究发现，自闭症与一些特殊的遗传病有着非常高的共病程度，如脆性染色体综合征、天使综合征等。这种自闭症被称为“综合征自闭症”。

因此，人口研究的结果促使研究者从基因和遗传的角度探索原因。奇怪的是，很多认为自闭症有遗传因素(至少部分有)的人总是有一个误区:一提到基因和遗传，他们就会认为如果有自闭症的孩子，一定有自闭症的父亲或者爷爷奶奶。这也成为很多人反驳自闭症有遗传因素的原因:“我们家没人自闭症，孩子怎么会有呢？”

【/h/】我们所说的与遗传有关的疾病，是指与遗传物质有关的疾病，在粗基因中，基因数目发生突变(从亲本到后代增加或减少)，在细基因中，基因位点发生缺失和改变，基因拷贝数(cnv)[w1]存在差异，或者只是单核苷酸多态性发生改变。

表观遗传学进一步研究了在遗传物质不变的前提下，遗传物质dna转录成RNA，RNA再翻译成功能蛋白过程中可能发生的变化。

【/h/】因此，遗传不仅包括在经典遗传学中，也指孟德尔遗传。认为祖先听说遗传就一定有同样的病是片面的。

【/h/】而且最近的研究表明，自闭症患者的cnv远高于非自闭症患者；统计技术在比较遗传和突变数据后发现了一些可能的致病基因。这些基因的数量在各种交叉比较中被压缩了。目前的研究重点是这些“热基因”。比如16p11.2的末端缺失，自闭症患者高于普通人。

但是，我们需要知道，在目前的基因研究中，没有办法明确绝对的因果关系。比如上面提到的16p11.2的末端缺失含有500多个基因。这些基因的功能是什么？哪个基因在起作用？这些目前还不清楚。

【/h/】同样，自闭症谱系障碍个体在共同核心障碍的基础上有自己的表现特征，因此需要细分亚型。这也是为什么现有的单基因相关的自闭症病例只占一部分，或者一些危险基因只能解释一部分病例的原因。

我们需要明确的是，基因研究还在进行中。目前基因不能解释自闭症的所有发病机制，并不意味着我们必须完全否定基因的病因学作用。

那么是遗传因素解释了自闭症的所有病因吗？不是。

(1)罗马尼亚孤儿院研究

首先是罗马尼亚孤儿院的研究，被国内很多人引用，复活了“冰箱妈妈”的说法。

20世纪60年代，罗马尼亚政府认为只有人口增长才能取得经济进步，于是制定了禁止避孕和惩罚堕胎的法律法规。如果夫妇没有孩子，他们必须缴纳重税...所以大量的婴儿出生了。但是因为很多贫困家庭养不了那么多孩子，那么多孩子被遗弃，所以政府设立了很多孤儿院，很多孩子被送到孤儿院生活。

然而，罗马尼亚孤儿院的条件非常糟糕。这些孩子长期被忽视，被身体虐待，被性虐待，而那些“照顾”他们的人长期给他们“药物”，让他们能更好的表现和被控制……因为这个特定的背景，很多研究者对这些孩子进行了追踪。

【/h/】后续研究发现，孤儿院的孩子未来被诊断为自闭症的概率为10%，高于普通孩子。所以这种极度剥夺和病态的孤儿院环境被很多人引申出来，他们认为所有的自闭症都是父母在MoMo的教养造成的。

我觉得这个研究确实从发展的角度说明了养育环境的重要性，但是你可以想一想，如果真的只是养育环境才是导致自闭症的唯一因素，为什么90%生活在孤儿院的孩子还是没有患上自闭症？

【/h/】此外，研究人员后来追踪发现，虽然这些孤儿院确诊为自闭症的儿童具有社交障碍和情感互动的核心表现，但他们的行为特征与我们通常诊断的自闭症儿童明显不同。

【/h/】我们都知道自闭症谱系障碍的所有病例并不完全相同，这也是很多人在研究病因时考虑细分亚型的原因。此外，如何控制孤儿院与正常家庭之间除育儿互动之外的环境因素的干扰，也是比较研究中的一个难题。

【/h/】所以把这种环境下的育儿特点一概而论为正常家庭的育儿模式是不合理的。如果自闭症谱系是一只大象，我们现在从不同的角度触摸大象。我们有点像盲人摸象，却没有摸完整的大象。

在科学研究中，我们不应该害怕根据现象做出假设，问题是我们需要可靠的、高质量的研究证据来确认或排除假设。相反，如果你有某个假设，你会宣传和否定其他假设和可能性。

(2)关于特定环境因素的研究

有研究发现了自闭症和一些环境因素的关系。相关的原因是统计研究发现它们之间存在显著的统计相关性，但这种相关性并不能严格判断因果关系。比如一个环境因素的增长与自闭症发病率的增加有关，但是这种关联的时间顺序是怎样的呢？两者之间有没有其他实践中没有考虑到的中间因素？.....等等，这些都不清楚。

【/h/】目前这些因素包括妊娠期糖尿病、父母生育年龄、出生损伤或缺血性并发症等。这些因素是通过随访研究和荟萃分析综合分析的结果，而不是单一研究的结果。

当然，之前广为流传的疫苗、水杨酸盐、母亲吸烟，都被反复研究证实与自闭症无关。

(3)自闭症的患病率在世界范围内迅速上升

【/h/】在过去的二三十年里，世界范围内自闭症的发病率全面快速上升(我最近发表了一篇jama统计，2014-2016年美国的患病率为1/41)。很多人都知道这不仅仅是自闭症的遗传因素造成的。要知道，因为我们人类的基因在很长一段时间内是相对稳定的，所以突变和变异不会在这么短的时间内大规模发生。

但是我们需要知道，自闭症患病率的快速增长有几个明显的因素。比如社会认知的变化。我们可以想想10年前知道自闭症的人数和现在中国知道自闭症的人数有多大的差别。

我六年前在中国的一家儿童医院工作。很多家长带着4、5岁的孩子来找我，只说语言发育落后。如果我告诉他们孩子是自闭症，他们说不知道自闭症是什么，认为“贵人说话晚”。现在做网上咨询，但是家长经常问我孩子1.5-2岁是不是自闭症。

美国也是如此。在奥巴马医疗福利实施之前，我们发现了一个奇怪的现象:美国白人种族的自闭症发病率是其他种族的3-4倍。近年来，这种种族差距依然存在，但正在逐年缩小。这一方面也是认知上的改变，而且因为保险福利的实施，更多的人可以去看专科医生，给孩子做出准确的诊断。

【/h/】除了社会认知，诊断标准的改变也起到了一定的作用。比如过去ADHD和自闭症是不允许同时诊断的，但是dsm-5改变了这个规律，自闭症可以和其他诊断共存。这也包括了大量的自闭症病例。

同样，社会福利政策的改变。以前很多家长不愿意让别人知道自己的孩子患有自闭症，或者自闭症的孩子往往被认为是孤立的，很少进入公众视线。但现在各国针对自闭症儿童及其家庭的福利政策，让很多家长更愿意带孩子去评估，让孩子得到更好的干预。

比如在美国很多州，如果孩子被诊断为自闭症，父母可以选择不同的干预方式。他们可以让孩子去机构免费培训，也可以在父母读书后在家培训孩子，政府给父母发工资。据我所知，我们的自闭症福利政策也正在中国推广。比如一个孩子在广州确诊为自闭症，家庭可以每月获得一定的补助。

【/h/】最后，我们还需要考虑到，高危早产儿在育龄期全面延长后存活率大幅上升，这是社会文化价值观变化和生物医学进步的影响，也是自闭症发病率上升的危险因素。

结合遗传和环境因素的研究成果，我们可以知道:

1。自闭症的确切原因尚不清楚，但遗传和环境因素都在其中发挥作用；

2。自闭症有许多不同的表现，除了大约10%的类型与一些单基因遗传病共存。目前认为自闭症与多基因遗传有关；

3。和基因遗传有关不代表一定会发生。就像乳腺癌一样，已经发现了高危基因，但并不是所有有高危基因的人都会生病，而是需要一定的环境因素触发；

4。“遗传因素加载，环境因素捆绑”是目前自闭症研究界的共识，但具体基因如何相互作用，遗传和环境因素如何相互作用，表观遗传如何发挥作用，仍在研究之中。

5。鼓吹某个因素，尤其是基于案例的推测，没有研究支持，攻击他人，尤其是自闭症父母，是非常不可取的。

【/h/】希望更多的人能够客观、理性、现实地看待自闭症的成因，不要基于自己的喜好、猜测或者碎片化的知识去传播不成熟、不准确的信息。有些人真的不懂，这是可以理解的。这里涉及的信息极其复杂，并不是每个人都会做科研阅读和知识更新；但是，有些人是被自己的影响故意扭曲的，这些人真的很坏！